13名资深医生和13名初级医生面对同样的考验，各自判断的准确率有多高？资深医生也会漏诊很多孩子吗？他们在短短的5分钟时间内，主要观察孩子的哪些方面？今天我们一起通过这篇研究婴幼儿自闭症初步诊断印象准确性的文章进行了解！
一、主要内容总结：
1. 研究什么问题？
该研究检验了资深和初级临床医生在对可能患有自闭症谱系障碍(以下简称ASD)的幼儿进行 5 分钟观察后得出初步诊断印象的准确性。
2. 哪些孩子参与研究？
研究总共包括 55 名幼儿，平均年龄 22.9 个月。一部分儿童由于筛查没有通过而被转介给医生们进一步判断和评估，另一部分是由于家长对孩子存在ASD可能性的担忧而被转介。进行评估的三个地点是：德雷克塞尔大学（美国宾夕法尼亚州费城）、加州大学戴维斯分校（美国加利福尼亚州萨克拉门托）和康涅狄格大学（美国康涅狄格州斯托斯）。
3. 哪些医生参与研究？
这些儿童由 13 名资深医生（具备10-30 多年 ASD 诊断经验的医生、临床心理学家、治疗师等）和至少 13 名初级医生（仍在临床培训阶段的“准医生”，很多尚未获得临床执照）给予ASD方面的初步诊断印象。之后，这些儿童还进行了最终的ASD诊断性评估，并将其与初步临床印象进行了对比。
4. 资深医生在5分钟中的判断准确率？
资深医生所在的小组共有55名孩子。其中，有35名被最终确诊为ASD，这35名中有22名（相当于63%）被资深临床医生给出初步ASD诊断印象，剩余13名（37%）被资深临床医生给出“不存在ASD”的初步诊断印象，即：有大于三分之一的孩子在5分钟的观察中，被资深医生漏诊了。不过，对于最终被确诊为“非ASD”的20名孩子来说，资深医生并没有任何误诊——他们当时给这些孩子的初步诊断印象也都是“非ASD”。
5. 初级医生在5分钟中的判断准确率？
初级医生所在的小组共有46名孩子。其中，在29名被最终确诊ASD的孩子们当中，有17名（相当于59%）被初级医生给出初步ASD诊断印象，剩余12名（41%）被初级临床医生给出“不存在ASD”的初步诊断印象，即：有大约40%的孩子在5分钟的观察中，被初级医生漏诊了。此外，对于最终被确诊为“非ASD”的17名孩子来说，初级医生当初给了其中16名孩子“非ASD”的初步诊断印象，只有1名非ASD的孩子被初步误诊为ASD——误诊率也相当低（5.9%）。
6. 资深医生和初级医生在初步判断时，主要观察孩子的哪些方面？两者有区别吗？
资深临床医生在形成 ASD 印象时会使用社交交互性（Social reciprocity）、非语言交流（Nonverbal communication）、目光接触（Eye contact）和注意力对象（Focus of attention）更多集中在人身上还是物体身上进行判断。初级临床医生基本都仅使用社交交互性、非语言交流和目光接触来进行判断，他们普遍没有使用注意力对象（Focus of attention）作为判断标准。
二、实践应用思考
1. 我们只靠“短时间观察”能准确判断孩子有没有自闭症吗？
根据这项研究的结果，我们看到在 5 分钟观察后做出的初步诊断印象具有中等敏感性（约 2/3 的 ASD 病例被识别出来），意味着约1/3的ASD儿童可能被漏诊。有些孩子可能需要全面的ASD诊断评估才能观察出微妙的社交障碍或刻板行为等表现。
因此，哪怕一个孩子在我们进行快速观察后被给予“非 ASD”的初步印象，也不能以此来明确排除 ASD。 鉴于存在假阴性的可能性较大，需要进行跟进，最好进行更详细的评估。和文章中提到的情况相似的是，我在从业10年来接触过1000名以上的自闭症儿童，有些在最初短暂观察的互动中没有表现出明显的异常，但有些在更长期的接触后（有些可能在20分钟后，有些可能在后续见面时），可以发现一些自闭症的症状。
在国内，家长对定期随访的依从性较弱（经常有家长不按时参加随访），因此在与我们首次接触时，如果有条件的话还是尽可能给予更深入的诊断性评估。我们可以理解家长们为什么不爱带孩子到医生这里看，因为怕“看出自闭症”之类的（很多家长的原话），所以我们和这个孩子及家长的第一次接触，可能对这个孩子是否能及时得到干预是决定性的，我们要把握好这个机会对孩子进行必要的一系列评估，以及和家长进行必要的沟通。虽然很多家长到处带孩子做诊断，但据我和一些同仁们的经验来看，其实也有相当多的家长在带孩子看过一次医生后，后续再也不去医院了。
2.我们国内是否有官方推荐的自闭症早期筛查和诊断流程？
请参照2022年8月23日《国家卫生健康委办公厅关于印发0～6岁儿童孤独症筛查干预服务规范（试行）的通知》。
网址：https://www.gov.cn/zhengce/zhengceku/2022-09/23/content_5711379.htm
该通知对于0-6岁儿童的初筛、复筛的时间点、标准、筛查工具、转诊、诊断等方面进行了介绍。
3. 在短时间的观察中，我们应着重观察孩子的哪些方面？
文中提到的社交交互性、非语言交流、目光接触和注意力对象都是很好的观察点。不过，我们国内的《标准·方案·指南 孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识》（由《中华儿科杂志》2018年发布，作者：中华医学会儿科学分会发育行为学组、中国医师协会儿科分会儿童保健专业委员会、儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究项目专家组）当中介绍的“五不（五少）” 其实更加容易记忆和使用。
“五不（五少）” 包括：目光接触异常（不看/少看）；叫名反应和共同注意能力弱（不应/少应）；缺乏恰当的肢体动作，比如手势等（不指/少指）；语言发展出现延迟（不语/少语）；不恰当的物品使用、语言使用及相关的感知觉异常（不当）。
在具体应用时，我在近10年来发现家长们往往存在的两个误区：
第一，很多家长都误以为只有孩子存在“五不”才算有自闭症，却不知道“五少”也算自闭症（比如家长会说“他也有跟我玩游戏啊、踢球啊，有互动的”），导致很多家长错误地在家自己给孩子下“非ASD”的诊断，或不认可医生的诊断。因此我们在宣教中，也可以考虑格外强调“五少”也是有问题的（比如“孩子虽然有时候会看你，但是频率太低、场景太有限”）。其实究竟每个方面多“少”才算“少”？这当然非常考验专业人员的临床技能和经验。
第二，很多家长误以为上述五个方面要全部存在异常，孩子才算有自闭症。其实，孩子哪怕存在自闭症也未必“五不（五少）”全部都存在。尤其是ASD儿童的语言发展历程可能是正常的。
4. 哪些孩子存在自闭症，但更容易被漏诊？
在英国NICE (National Institute for Health and Care Excellence, Find guidance | NICE) 发布的《19岁以下自闭症的早期发现、转诊和诊断》当中，明确提到了几个易漏诊自闭症的情况：
--目光对视好，对人微笑，对家庭成员表现出良好的情感连接
--符合同龄人的游戏能力里程碑和语言发展里程碑
--孩子的困难在有针对性的干预下消失（比如一个非常结构化的、对孩子提供良好支持的环境下，孩子表现正常）
--曾有过一些评估结果显示孩子已排除自闭症。但现在又有一些新的情况出现。
今后有机会时，我再和大家具体分享更多英国指南当中提到的自闭症早期发现方面的注意事项。
5. 对于家长来说，应怎样带孩子进行科学的ASD诊断？
首先，最不建议的就是目前在各种社交平台上“问诊”：有些家长会在网上描述几个孩子的行为后（可能同时发一张孩子的照片或一个短视频），然后询问网友们“我家孩子是不是自闭症”，这类做法的风险很大，因为能有多少具备诊断资质和经验的人会来回复您的问题？另外如果帖子下面的回复意见各不一致，您如何处理？再如果帖子下面有人说“自己的孩子曾被诊断为自闭症，后来上了幼儿园就好了”，您是否可能会忽视孩子的问题？
因此，第一个建议就是按照前文提到的《国家卫生健康委办公厅关于印发0～6岁儿童孤独症筛查干预服务规范（试行）的通知》，在辖区的儿保门诊按时参加定期的筛查、按医嘱进行一级一级的评估和诊断。
如果您在国内，在孩子需要最终确诊的阶段，当然要寻找擅长这方面的医生进行。如果您在国外，可以寻找有自闭症诊断资质的医生、言语治疗师（言语病理学家）和临床心理学家。
最后再次对家长们强调：很多自闭症儿童目光对视基本正常、会指物、对人的回应能力良好、语言发展正常，也没有特别明显的刻板行为，所以很容易被家长忽视。自闭症的全称为“自闭症谱系障碍”，说白了就是每个自闭症儿童的表现可以是千差万别的。另外，还有很多问题都需要专业人士进行全方面的排查，比如有些听力障碍的孩子，可能表现出来类似自闭症儿童的症状，包括叫名字不回应、语言迟缓等等，而家长自己是难以判断孩子是否有听力障碍的，因为孩子在家里的各种表现会告诉你“孩子能听到”。所以，专业的事情需交给专业的人来做，不能有“等一等”或“可能不是呢”的侥幸心理。
如果发现孩子的确有自闭症，早干预的效果是最好的。过去十年来我治疗过的和见过的很多有自闭症诊断的孩子，在经过科学的早期干预后，后面各方面的发展都很不错，很多都可以正常上学和交友，还有不少特长。很多孩子可能只是在社交、情绪调节、执行功能等方面需要不断学习进步而已。在干预时，只要我们谨记从孩子的优势和爱好入手，哪怕一些看似坚如磐石的问题，有时也可以迎刃而解。
原文献：
Thomas RP, de Marchena A, Wieckowski AT, Stahmer A, Milan S, Burke JD, Barton ML, Robins DL, Fein DA. Accuracy of initial diagnostic impressions of autism in toddlers and behaviors that inform these impressions. Autism Res. 2024 Jan 12
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38216522/
读后回顾：
--在短时间的观察中，我们应着重观察孩子的哪些方面？
--哪些孩子容易被漏诊？我们应该如何尽量避免ASD儿童的漏诊现象？